Boala Charcot-Marie-Tooth. Simptome și cauze

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie ereditară motorie și senzorială a sistemului nervos periferic caracterizată prin pierderea progresivă a țesutului muscular și a senzației tactile în diferite părți ale corpului. Această boală neurologică este transmisă genetic și afectează aproximativ una din 2500 de persoane.
Adesea, primul semn al bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT) este reprezentat de deformările de la nivelul piciorului. Acest lucru se întâmplă din cauza slăbirii mușchilor de la picior care, implicit, va provoca deformări și dezechilibre la nivel muscular.
De altfel, simptomele încep să apară de obicei la nivelul membrelor inferioare, dar în cele din urmă pot afecta atât mâinile, cât și întregul braț.

Care sunt cele mai frecvente simptome ale bolii Charcot Marie Tooth?

Așa cum am precizat, pe măsură ce boala Charcot-Marie-Tooth progresează, simptomele se pot răspândi de la picioare către mâini și brațe. Severitatea simptomelor poate varia foarte mult de la persoană la persoană, inclusiv în rândul membrilor familiei. Printre principalele simptome ale bolii Charcot-Marie-Tooth amintim:

  • Picioare și glezne slăbite
  • Pierderea mușchilor la picioare
  • Scăderea capacității de a alerga
  • Dificultăți de ridicare a degetelor de la picioare
  • Probleme de echilibru și căderi frecvente
  • Furnicături în tălpi și picioare
  • Picioare reci.

Cauze pentru Charcot Marie Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune moștenită genetic. Apare atunci când există mutații în gene care afectează nervii din picioare, tălpi, mâini și brațe. Uneori, aceste mutații afectează nervii în sine. Alteori, mutațiile provoacă afecțiuni asupra stratului protector care înconjoară nervul (teaca de mielină). Ambele vor încetini și vor slăbi transmiterea mesajelor de la creier către picioare.
Factori de risc
Boala Charcot-Marie-Tooth este ereditară, deci aveți un risc mai mare de a dezvolta tulburarea dacă cineva din familia dvs. se confruntă cu această afecțiune.

Alte cauze ale neuropatiilor, cum ar fi diabetul, pot provoca simptome similare bolii Charcot-Marie-Tooth. De asemenea, aceste afecțiuni pot determina ca simptomele bolii să se înrăutățească. Anumite medicamente precum cele pentru chimioterapie vincristină (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) și altele asemenea pot agrava simptomele bolii. Vă recomandăm să consultați un specialist înainte de a lua medicamente pentru a evita orice fel de situație neplăcută care ar putea.

Complicații ale afecțiunii

Complicațiile bolii Charcot-Marie-Tooth variază de la persoană la persoană. Anomaliile piciorului și dificultățile de mers sunt de obicei cele mai grave probleme. Uneori este posibil ca mușchii din picioare să nu primească semnal de la creier, deci există probabilitatea să nu te poți deplasa sau să cazi. Evident, procesul este și invers. Este posibil, ca atunci când te lovești la picioare, să nu primești acest semnal de durere către creier. În cazul acesta, în care nu simți durerea, este posibil să te infectezi fără să-ți dai seama.

Diagnostic în Charcot Marie Tooth

Există mai multe modalități de diagnosticare a CMT. Dintre acestea, vom menționa evaluarea reflexului al tendonului. Pentru aceasta, se va utiliza un ciocan reflex cu scopul de a se evalua capacitatea nervului de a stimula mușchii corespunzător. Alte modalități de diagnosticare sunt: electromiografia, test muscular, biopsii nervoase și teste genetice.
Vă recomandăm să consutați medicul de familie în cazul în care vă confruntați cu simptome de CMT. Dacă rezultatul este pozitiv și într-adevăr suferiți de această afecțiune,veți fi îndrumat către un medic specializat în tratarea afecțiunilor sistemului nervos (un neurolog) pentru teste suplimentare.
De asemenea, prevenția este cea mai bună, tocmai de aceea ar trebui să consultați medicul de familie în cazul în care știți că cineva din familie se confruntă sau s-a confruntat cu Charcot Marie Tooth. De altfel, dacă vă gândiți să aveți un copil, vă recomandăm același lucru. Un consult nu strică niciodată!

Tratament pentru

Din păcate, în prezent, nu există nici un remediu pentru CMT. Există tratamente care pot ajuta la ameliorarea simptomelor, pot ajuta la mobilitate și pot crește independența și calitatea vieții pentru persoanele cu această afecțiune.
În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta probleme precum picioarele plate și contracturile musculare, unde mușchii se scurtează și își pierd gama normală de mișcare.
Echipa Podoline este o echipă de specialiști podiatrii, specializați în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor picioarelor. Dispunem de aparatură specializată astfel încât putem să ne deplasăm la locația pacientului pentru a-i oferi tratament. Specialiștii noștri vă oferă soluții pentru calmarea durerii, tratarea infecțiilor fungice sau a deformațiilor piciorului.

Leave a reply